Быстропрогрессирующая деменция с ранним началом, ассоциированная с мутацией I143T в гене PSEN1: клинический случай в семье из России

Шпилюкова Ю.А., Протопопова А.О., Абрамычева Н.Ю., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н.
Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика . 2023;15(2):63-67. (На рус. языке) https://doi.org/10.14412/2074-2711-2023-2-63-67
Быстропрогрессирующие деменции представляют собой редкую группу когнитивных расстройств, которые в первую очередь требуют исключения большого количества потенциально обратимых причин. В этой группе заболеваний часто встречаются прионные болезни. Некоторые наследственные формы болезни Альцгеймера также могут быть агрессивными, с началом в молодом возрасте и аутосомно-доминантным наследованием в семье. В статье представлено первое наблюдение пациента с верифицированной мутацией Ile143Thr в гене PSEN1 в российской семье с фенотипом, сходным с наследственной формой болезни Крейтцфельдта–Якоба. Обсуждаются особенности течения заболевания, методы диагностики и возможный патогенез развития.