Болезнь Помпе с поздним началом – клиническое наблюдение случая с выраженными респираторными нарушениями

Клюшников С.А., Федотова Е.Ю., Волкова Л.И., 2017

В статье освещены современные аспекты патогенеза, диагностики и патогенетической терапии орфанного заболе вания – болезни Помпе, относящейся к лизосомным болезням накопления. Представлен краткий обзор литературы по этой форме лизосомной патологии с учетом новейших результатов молекулярно-генетических и биохимических исследований. Более подробно рассмотрены клинические проявления болезни Помпе с поздним началом, особо вы- делены респираторные нарушения, возникающие при этой форме заболевания. Представлено собственное клиниче ское наблюдение болезни Помпе с поздним началом и выраженными дыхательными нарушениями у мужчины 41 года. Констатируется необходимость как можно более раннего назначения патогенетической ферментозаместительной те рапии с целью стабилизации клинического состояния пациентов и предупреждения развития витальных нарушений.

Ключевые слова: лизосомные болезни накопления, болезнь Помпе, поясно-конечностная миодистрофия, мутации, респираторные нарушения, энзимодиагностика, тандемная масс-спектрометрия, неинвазивная искусственная вен тиляция легких, ферментозаместительная терапия, алглюкозидаза альфа.
 

Документы

• Болезнь Помпе с поздним началом – клиническое наблюдение случая с выраженными респираторными нарушениями