Болезнь Помпе с поздним началом: ферментозаместительная терапия, комплексное ведение и реабилитация пациентов, экспериментальные терапевтические подходы

Клюшников С.А.
М.: Нервные болезни. №2, 2020
Помпе (БП) является тяжелым наследственным заболеванием с дебютом в любом возрасте и клинической картиной прогрессирующего мультисистемного заболевания с преимущественным поражением скелетных мышц, включая дыхательную мускулатуру, и миокарда. В обзоре освещены основные аспекты патогенетической ферментозаместительной терапии БП с поздним началом (БППН) путем внутривенных капельных инфузий ферментного препарата алглюкозидаза альфа. Описаны механизм действия препарата, принципы дозирования при БППН, особенности применения, основные нежелательные явления. Приводятся клинические исследования, в которых были подтверждены высокая эффективность и нозомодифицирующий эффект препарата при БППН. Освещены принципы комплексного ведения и наблюдения, сопутствующей терапии и реабилитации пациентов с БППН. Описаны современные экспериментальные подходы к терапии БППН на примере текущих разработок ферментозаместительной, генной и таргетной терапии БП.
Читать...