20 июля 2015
Болезнь Ниманна–Пика, тип C – лизосомная патология с нарушением внутриклеточного транспорта липидов
Клюшников С.А. 2014 г.
Представлен обзор современных сведений о болезни Ниманна–Пика, тип C – одной из наследственных форм лизосомных болезней накопления, связанной с нарушением внутриклеточного транспорта липидов, в первую очередь холестерина. Приведены данные по этиологии и патогенезу заболевания, клинической синдромологии, подробно осве щены критерии и методы клинической и лабораторной диагностики. Представлены имеющиеся методы лечения болезни Ниманна–Пика, тип C, включая субстратредуцирующую терапию препаратом миглустат, а также вспомогательную и симптоматическую терапию. Приведен краткий обзор разрабатываемых перспективных методов лечения, основанных на современных достижениях молекулярной биологии и нейрохимии.
Тематика:
Наследственные и дегенеративные заболевания
Файлы:
Загрузить