Болезнь Герстмана—Штросслера: семейный случай с частой мутацией гена PRNP и атипичными проявлениями

Руденская Г.Е., Коновалов Ф.А., Иллариошкин С.Н., Щагина О.А.
Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;123(2):138‑143.
https://doi.org/10.17116/jnevro2023123021138
Болезнь Герстмана—Штросслера (БГШ) — очень редкое аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание взрослого возраста, обусловленное мутациями гена прионного белка PRNP. Мутация p.Pro102Leu вызывает около 80% случаев, часто обозначаемых как БГШ-102, анализ ДНК — основной метод диагностики. В описанной русской семье 3 больных: женщина-пробанд 32 лет, брат 37 лет (начало у обоих в 27 лет) и отец (начало в 35 лет, смерть в 44 года). БГШ не предполагали до полноэкзомного секвенирования у пробанда, выявившего мутацию PRNP p.Pro102Leu, подтвержденную секвенированием по Сэнгеру у нее и брата. Особенности случая: раннее начало у сибсов; отсутствие когнитивных и психических расстройств у пробанда и отца и легкие нарушения у брата; у него же эпилепсия, а также атипичное начало с преходящих расстройств. Другие внутрисемейные различия — ведущий спастический парапарез у пробанда и преобладающая атаксия у брата, отсутствие дизартрии у пробанда. МРТ у сибсов, включая диффузионно-взвешенную МРТ у пробанда, без значимых изменений. Случай демонстрирует разнообразие проявлений БГШ-102, затрудняющее клиническую диагностику.