+7 (495) 374-77-76запись на приём
+7 (495) 374-55-83платные услуги

Болезнь Гентингтона и другие причины хореи

Что такое хорея и почему она возникает?
При хорее у человека наблюдаются насильственные, избыточные, нерегулярные движения в какой-либо части тела (руки, ноги, туловище, лицо). Подобные движения возникают непроизвольно, и человек не может подавить их усилиями воли.

Хорея это не диагноз, а только симптом заболевания. Кроме различных наследственных заболеваний, она также может встречаться при инфекционном и аутоиммунном поражении нервной системы, метаболических нарушениях, как побочный эффект от приема лекарств и др.

Что такое болезнь Гентигтона?
Болезнь Гентигтона - это наследственное заболевание нервной системы, которое проявляется комплексом двигательных, психо-эмоциональных и когнитивных нарушений.

Хорея является одним из самых ярких проявлений заболевания, но встречается не во всех случаях. В начале заболевания непроизвольные движения носят едва заметный, «случайный» характер - лёгкое шевеление пальцами рук, подрагивание плеч, избыточные движения губ, притоптывание стопой. По мере развития заболевания хорея усиливается и затрагивает все новые группы мышц. 

Обычно еще до появления двигательных симптомов наблюдаются немоторные проявления заболевания - ухудшается память и мышление, человек становится более рассеянным, может наблюдаться депрессия, раздражительность, апатия, расстройство сна.

Причиной болезни Гентигтона является мутация в гене HTT,  заболевание является наследственным и передается из поколения в поколение. Течение заболевания медленное, но неуклонно-прогрессирующее. На настоящий момент терапия, которая могла бы замедлить заболевание или полностью его излечить, только разрабатывается. Но существует терапия, направленная на подавление избыточных движений и коррекцию психо-эмоциональных нарушений.

Больше про болезнь Гентигтона:


Чем может помочь консультация врача?
Врач сможет подтвердить или исключить наличие у Вас хореи, при необходимости составит необходимый план обследования.

При подозрении на болезнь Гентигтона или иное наследственное заболевание Вас направят на необходимую ДНК-диагностику.

При установленном диагнозе врач подберет для Вас индивидуальную схему терапии, направленную на все проявления заболевания, ответит на интересующие вопросы, проведет медико-генетическое консультирование.

Проводится ли у вас ДНК-диагностика болезни Гентигтона?
Да, на базе нашего отделения работает ДНК-лаборатория, в которой проводится соответствующий генетический анализ. Для его проведения Вам будет необходимо сдать анализ крови. Подробнее о проведении ДНК-диагностики в нашем Центре можно прочитать здесь. 

 

5 неврологическое отделение ФГБНУ "Научный центр неврологии"