Анализ митохондриальной ДНК в нескольких поколениях одной семьи: значение для дифференциальной диагностики митохондриального заболевания

Литвинова Н.А., Сухоруков В.С., Ардаширова Н.С., Ахмадуллина Д.Р., Баранич Т.И.
Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022;67(1):108-111. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-1-108-111
Митохондриальная недостаточность не всегда имеет яркие полисистемные проявления, клинически отражающие дисфункции этих органелл, ее диагностика сложна как с клинической, так и лабораторной точки зрения. В данном случае мы описываем семью со стертыми или неявными соответствующими клиническими проявлениями в 3 поколениях, полная геномная оценка митохондриальной ДНК у которых позволила выявить наследуемые патологические изменения. Такого рода результаты важны для понимая молекулярных процессов развития митохондриальных заболеваний и дальнейшей разработки специфической терапии.