20 июля 2015
Алгоритм диагностики наследственных атаксий
Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. 2012 г.
Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний нервной системы, в большинстве случаев прогрессирующих, основной клинической характеристикой которых является расстройство координации движений, обусловленное дегенерацией соответствующих афферентных и эфферентных нейрональных систем. В настоящее время по механизму передачи в поколениях наследственные атаксии подразделяют на аутосомнодо минантные, аутосомнорецессивные и Xсцепленные рецессивные формы, выделяют также спорадические формы с неустановленным или неизвестным механизмом передачи. Наследственные атаксии относятся к одному из сложнейших разделов клинической неврологии и нейрогенетики и привлекают пристальное внимание неврологов вот уже более полутора столетий. Ориентировочная средняя распространенность всех форм наследственных атаксий в популяциях мира составляет около 3–10 случаев на 100000 населения, что позволяет говорить о них как об одной из наиболее широко распространенных групп среди всех наследственных болезней нервной системы, уступающей по своей частоте лишь наследственным нервномышечным заболеваниям. Таким образом, пациенты с данной патологией неизбежно встречаются в клинической практике любого клинического невролога и нейрогенетика.
Тематика:
Наследственные и дегенеративные заболевания
Файлы:
Загрузить