Алгоритм диагностики болезни Ниманна–Пика, тип С
Клюшников С.А. 2012 г.
Разнообразные неврологические нарушения могут быть характерным проявлением большого числа редких форм генетически обусловленных болезней обмена веществ. Многие из этих заболеваний встречаются почти исключительно в педиатрической практике и лишь в редких случаях манифестируют у взрослых. Диагностика наследственных болезней обмена нередко представляет собой трудную задачу и основывается на проведении ряда специфических биохимических либо молекулярно-генетических исследований. Одна из частых клинических характеристик этих заболеваний – задержка психомоторного развития. При более позднем дебюте, как правило, имеет место утрата ранее приобретенных навыков и развитие разнообразной психоневрологической симптоматики, важное место в которой занимают различные двигательные нарушения – дизартрия, офтальмоплегия, координаторные расстройства, дистония, тремор, ригидность и другие экстрапирамидные нарушения, спастический тетрапарез. Характерны также судороги, полиневропатии, амиотрофии, дегенерация сетчатки, нейросенсорная тугоухость, когнитивные и психические нарушения. Системный характер метаболических дефектов обусловливает сочетание психоневрологических расстройств с разнообразными соматическими проявлениями – гепатоспленомегалией, анемией, эндокринопатиями, кардиопатией и др. Такой комбинированный фенотип – важнейший ключ к диагностике наследственных болезней обмена.