Особенности питания при болезни Гентингтона: информационная брошюра для пациентов и членов их семей

Болезнь Гентингтона (БГ) — это наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся многообразными симптомами, включающими прогрессирующие двигательные, когнитивные, психопатологические и метаболические нарушения. Болезнь Гентингтона развивается из-за мутации (поломки - нарушения структуры) в одном из генов человека под названием HTT (старое название гена - - IT-15), который кодирует образование белка гентингтина. Ген HTT и его белковый продукт (гентингтин) есть у каждого человека. Белок гентингтин образуется практически во всех клетках нашего организма, однако больше всего его в головном мозге и яичках. Функция гентингтина до конца неизвестна, но предполагается, что, среди прочего, этот белок исключительно важен для внутриутробного развития плода, созревания и развития нервной системы. При болезни Гентингтона из-за генетической мутации образуется гентингтин с нарушенной структурой. Из-за этого белок перестаёт должным образом выполнять свою функцию в организме, что приводит к развитию много- образных нарушений. Под двигательными нарушениями понимаются непроизвольные (насильственные) движения в теле и расстройства контроля произвольных движений. К когнитивным нарушениям относятся изменениями в памяти, внимании, мышлении, способности справляться с привычными умственными нагрузками. Психопатологические нарушения объединяют расстройства поведения и настроения (депрессия, тревога, раздражительность, агрессивное поведение, суицидальность, апатия, галлюцинации и пр.). Наконец, особую группу составляют метаболические нарушения — изменения в обмене веществ человека, т.е. в том, насколько хорошо питательные вещества, поступающие с пищей, усваиваются организмом, перерабатываются и расходуются для обеспечения его потребностей в энергии и "строительном материале". Проявления болезни Гентингтона.

Таким образом, болезнь Гентингтона — это заболевание не только головного мозга, но всего организма в целом. В её течении выделяют несколько этапов.
1. Этап асимптомного носительства мутации: период жизни, когда внешне человек не отличается от любого другого здорового человека, т.к. у него нет внешних симптомов, характерных для БГ.
2. Ранние стадии: появляются незначительные нарушения в координации и легко выраженные насильственные движения; могут также наблюдаться депрессия, раздражительность, трудности в планировании и организации своей деятельности; общие функциональные возможности снижаются, однако, в целом люди сохраняют свою самостоятельность в повседневной жизни.
3. Развёрнутая стадия: отмечается прогрессирование двигательных (непроизвольные движения и трудности в контроле произвольных движений) и недвигательных (трудности в принятии решений, организации своей жизни и планировании, изменения в настроении и поведении, снижение памяти) нарушений, что приводит к ограничению трудовой активности человека (переход на значительно более простую работу или увольнение).
Поздние стадии: человек не способен выполнять даже самые простые трудовые обязанности, самообслуживание невозможно, требуется посторонний уход и помощь во всём; наблюдаются явные когнитивные нарушения (вплоть до деменции — слабоумия); по мере прогрессирования заболевания пациент становится значительно ограничен в передвижении (инвалидное кресло или постоянное пребывание в кровати).

Таким образом, болезнь Гентингтона — это заболевание не только головного мозга, но всего организма в целом.