Наследственные заболевания нервной системы в Хабаровском крае
Проскокова Т.Н.,Иллариошкин С.Н.
Хабаровск: Изд-во ДВГМУ, 2019. 332 с.
В монографии, посвященной обобщению многолетнего собственного опыта изучения наследственных заболеваний нервной системы в популяции Хабаровского края, представлены результаты исследования пациентов с основными группами наследственной патологии - нервно-мышечными заболеваниями, наследственными заболеваниями с преимущественным вовлечением экстрапирамидной системы, наследственными атаксиями, наследственными спастическими параплегиями.
В работе даны сведения по эпидемирологии, генетике, клинической картине, результатам ДНК-диагностики наследственных заболеваний нервной системы; особое внимание уделено популяционным особенностям нейрогередитарной патологии Хабаровского края. Представлены примеры редких или атипичных форм наследственных заболеваний. Авторами использованы разнообразные методы ДГК-диагностики, даются представления о наиболее современных методах молекулярной диагностики, основанных на технологии секвенирования следующего поколения (NGS) или массового параллельного секвенирования.
Монография предназначена для неврологов, генетиков, клиническмих ординаторов, студентов медицинских вузов.
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА I. Современные представления о наследственных заболеваниях нервной системы
1.1. Наследственные нервно-мышечные заболевания
1.1.1. Прогрессирующие мышечные дистрофии
1.1.1.1. Х-сцепленные ПМД Дюшенна и Беккера (дистрофинопэтии)
1.1.1.2. Конечностно-поясные ПМД
1.1.1.3. Лице-лопаточно-плечевые ПМД
1.1.1.4. Миотоническая дистрофия
1.1.1.5. ПМД Эмери-Дрейфуса
1.1.1.6. Окуло-фарингеальная ПМД
1.1.2. Спинальные амиотрофии
1.1.2.1. Аутосомно-рецессивные спинальные амиотрзфии
1.1.2.2. Другие формы аутосомно-рецессивных амиотрофий
1.1.2.3. Аутосомно-доминантные спинальные амиотрофии
1.1.2.4. Х-сцепленные формы спинальных амиотрофии
1.1.2.5. Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
1.1.3. Наследственные моторно-сенсорные невропатии
1.1.3.1. Демиелинизирующие моторно-сенсорные невропатии (НМСН тип I)
1.1.3.2. Аксональные моторно-сенсорные невропатии (НМСН тип II)
1.1.4. Наследственные миотонии
1.2. Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением экстрапирамидной системы
1.2.1. Болезнь Гентингтона
1.2.2. Торсионная дистония
1.2.3. Гепатолентикулярная дегенерация
1.2.4. Ювенильный паркинсонизм
1.3. Наследственные атаксии
1.3.1. Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии
1.3.2. Болезнь Фридрейха
1.3.3. Другие формы аутосомно-рецессивных спиноцеребеллярных атаксий
1.4. Наследственные спастические параплегии
ГЛАВА II. Общая характеристика региона, пациентов и методов диагностики нейрогередитарной патологии
2.1. Популяционно-географическая характеристика Хабаровского края. Историко-этническая справка
2.2. Сбор информации о больных
2.3. Общая характеристика обследованных больных
2.4. Методы исследования
2.4.1. Лабораторные и инструментальные методы исследования
2.4.2. Молекулярно-генетический анализ
ГЛАВА III. Особенности наследственных заболеваний нервной системы в Хабаровском крае
3.1. Наследственные нервно-мышечные заболевания
3.1.1. Прогрессирующие мышечные дистрофии
3.1.1.1. Дистрофинопатии
3.1.1.2. Конечностно-поясные ПМД
3.1.1.3. Лице-лопаточно-плечевые ПМД
3.1.1.4. Миотоническая дистрофия
3.1.1.5. ПМД Эмери-Дрейфуса
3.1.1.6. Окулофарингеальная ПМД
3.1.2. Спинальные амиотрофии
3.1.3. Наследственные моторно-сенсорные невропатии
3.1.3.1. Клиника НМСН
3.1.3.2. Электронейромиография при НМСН
3.1.3.3. Вызванные потенциалы при НМСН
3.1.4. Миотония Томсена-Беккера
3.2. Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением экстрапирамидной системы
3.2.1. Болезнь Гентингтона
3.2.2. Торсионная дистония
3.2.3. Гепатолентикулярная дегенерация
3.2.4. Ювенильный паркинсонизм
3.3. Наследственные атаксии
3.3.1. Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии