Медицинская генетика

Асанов А.Ю., Байдакова Г.В., Балановская Е.В., Балановский О.П., Баранов В.С., Бычков И.О., Гинтер Е.К., Демикова Н.С., Жулева Л.Ю., Залетаев Д.В., Захарова Е.Ю., Зинченко Р.А., Зубкова М.В., Ижевская В.Л., Иллариошкин С.Н., Иткис Ю.С., Кекеева Т.В., Козлова С.И., Коломиец О.Л., Кофиади И.А. и др.
Национальное руководство / Москва, 2022. Сер. Национальные руководства
Настоящее издание подготовлено коллективом авторов, абсолютное большинство которых хорошо известны не только отечественному, но и зарубежному читателю. В книге представлены основные разделы генетики человека и медицинской генетики, такие как генетика развития человека, эпигенетика, генетика соматических клеток, популяционная генетика, фармакогенетика, иммуногенетика и система генов HLA. Также описаны современные представления об основных классах наследственных болезней: моногенных, включая популяционную генетику моногенных заболеваний, наследственных болезнях обмена веществ, митохондриальных заболеваниях, патологиях, обусловленных расширением зоны тандемных тринуклеотидных повторов, хромосомных болезнях, включая те, что обусловлены микрохромосомными перестройками, заболеваниях, связанных с геномным импринтингом, многофакторных болезнях, врожденных пороках развития и тератогенных синдромах. Отдельная часть руководства посвящена лечению и профилактике наследственных болезней, а также этическим проблемам медицинской генетики. В ней подробно рассмотрена проблема генной терапии, в том числе с использованием методов редактирования генома, которые многими исследователями рассматриваются как наиболее перспективные в генотерапии заболеваний человека.
Книга будет полезна врачам практически всех специальностей с учетом все возрастающего вклада генетики в современную медицину, без которого невозможно ее дальнейшее совершенствование.