Как мутация в гене становится причиной разных болезней нервной системы

Ученые выявили механизм развития группы нейродегенеративных заболеваний при мутации в одном и том же гене. Доклад об этом был представлен на ежегодном конгрессе Американской Академии Неврологии, который проходил в Филадельфии с 4 по 10 мая.

Существенную роль в этом процессе играет так называемый фазовый переход. Это понятие относится к физике и означает переход вещества из одной физической фазы в другую при изменении температуры, давления или под действием каких-либо других внешних факторов (например, переход воды из жидкого состояния в пар или в лед).

Биомолекулы также могут подвергаться фазовым переходам, которые определяют широкий спектр клеточных физиологических процессов. Нарушение биологических фазовых переходов является важном звеном в патофизиологии заболеваний нервной системы. Это явление было разобрано на примере семьи с мультисистемной протеинопатией (нарушение структуры определенного белка — Прим. ред.): одни члены семьи страдали миопатией с включенными тельцами, другие — болезнью Педжета, третьи — боковым амиотрофическим склерозом, четвертые — лобно-височной деменцией. При анализе генов, мутации в которых приводят к развитию перечисленных состояний, было выявлено, что они пересекаются друг с другом. То есть, мутация в одном и том же гене может привести к развитию совершенно различных по фенотипу заболеваний.

Подробнее читайте в источнике...