Синдром Герстманна–Штреусслера–Шейнкера с фенотипическим изменением динамики и ошибочной диагностикой заболевания двигательного нейрона (клинический случай)

Шевчук Д.В., Гришина Д.А., Нужный Е.П., Захарова М.Н.
Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика . 2024;16(4):68-75. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2024-4-68-75
В статье представлен клинический случай синдрома Герстманна–Штреусслера–Шейнкера (СШ) – прогрессирующего наследственного прионного заболевания с крайне редким фенотипом, который динамически менялся в ходе заболевания и в конечном итоге привел к ошибочному диагнозу заболевания двигательных нейронов. Важной особенностью данного случая является прогрессирующая миелопатия, вероятно, обусловленная отложением бляшек прионных белков, с развитием симптомов поражения нижних двигательных нейронов (мышечная атрофия, арефлексия, фасцикуляции и мышечная гипотония). Представлены клинические, лабораторные, электрофизиологические и нейрорадиологические особенности данного случая. Окончательный диагноз был верифицирован методом полноэкзомного секвенирования – выявлена ​​типичная мутация p.P102L в гене прионного белка PRNP. Обсуждается, следует ли включать СШ в дифференциальную диагностику у пациентов с прогрессирующими двигательными нарушениями, семейным анамнезом и неизмененной функцией длинной нервной проводимости по данным электромиографии.