Первый опыт применения авалглюкозидазы альфа для патогенетической терапии болезни Помпе с поздним началом в России

Клюшников С.А., Федотова Е.Ю., Иванова Е.О., Москаленко А.Н., Никитин С.С., Иллариошкин С.Н.
Нервные болезни. №3, 2024, стр. 3-12
Болезнь Помпе – тяжелое прогрессирующее орфанное наследственное заболевание, встречающееся в любом возрасте, связанное с дефицитом лизосомного фермента кислой a-1,4-глюкозидазы в лизосомах скелетных мышц, миокарда и других органов и тканей. В статье приведены краткая характеристика заболевания, классификация, основанная на возрасте дебюта, особенности диагностики, освещены возможности патогенетической ферментозаместительной терапии (ФЗТ) с помощью ферментного препарата алглюкозидаза альфа (АГА). Раскрыты особенности структуры и фармакокинетики АГА, являющиеся причиной снижения с течением времени эффективности проводимой ФЗТ, что потребовало разработки и практического внедрения препарата нового поколения – авалглюкозидазы альфа (АВА). Приведены данные экспериментальных исследований, продемонстрировавшие убедительные преимущества АВА, и ряда клинических исследований. Подробно освещены дизайн и особенности протокола основного рандомизированного многоцентрового многонационального двойного слепого клинического исследования EFC14028 (COMET), по результатам которого показано преимущество АВА перед препаратом предыдущего поколения в плане улучшения показателей дыхательной и моторной функций, мышечной силы, качества жизни, снижения уровней биомаркеров. Представлен собственный уникальный опыт участия в клиническом исследовании COMET на примере применения препарата АВА для патогенетической терапии болезни Помпе с поздним началом у первой российской пациентки.

Читать https://atmosphere-ph.ru/modules/Magazines/articles/nervo/Klyushnikov_NB_pp3-12.pdf